Пренатальный скрининг — это безопасный и достаточно простой тест, который проводится во время беременности. Он дает возможность оценить вероятный риск развития многих хромосомных патологий и врожденных пороков вашего малыша, а также позволяет выделить группы высокого перинатального риска, к которым относится преэклампсия, задержка развития плода и преждевременные роды.

Несмотря на то, что большинство детей рождаются здоровыми, существует вероятность рождения ребенка с врожденными пороками.

Неинвазивный тест пренатальной диагностики (NIPT)

Тест проводится с 10 недели беременности. Он позволяет определить количество копий хромосом 13, 18, 21, X, Y и пол ребенка, тем самым исключить генетические заболевания сцепления с полом (гемофилия А, миодистрофия Дюшенна-Беккера). Данный тест рекомендован женщинам старше 35 лет, при наличии хромосомных патологий в семейном анамнезе и при осложненном акушерском анамнезе  — «привычном» невынашивании беременности и угрозе прерывания беременности на ранних сроках.

Сегодня тест NIPT дает возможность снизить необходимость проведения инвазивных методов пренатальной диагностики, которые, хоть вероятность этого крайне мала, могут вызывать осложнения протекания беременности.

Комбинированный скрининг первого триместра

Скрининг Первого триместра проводится на 11-13 неделе беременности. Он включает в себя ультразвуковое исследование, сбор анамнестических данных беременной и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое исследование выявляет УЗ-маркеры, которые часто встречается при хромосомных аномалиях и пороках развития плода, а также выявляет развитие преэклампсии.

Биохимический анализ крови включает  определение уровня ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A) и свободной β-субъединицы ХГЧ (F−hCG), что позволяет оценить риск генетических синдромов — синдрома Дауна, трисомии 13,18 и анеуплоидий. Дополнительное определение плацентарного фактора роста (PLGF) выделяет группы риска по преэклампсии и задержке развития плода.

Комбинированный скрининг второго триместра

Оптимальный срок проведения скрининга второго триместра 18 — 21 неделя беременности. Результаты скрининга включают в себя множественные маркеры, которые дают информацию о возможных рисках рождения ребенка с врожденными пороками и генетическими синдромами.

Ультразвуковое исследование на этом сроке беременности позволяет детально изучить анатомию ребенка и выявить врожденные пороки, например, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida) и дефекты брюшной стенки плода.

Биохимические тесты имеют несколько вариантов:

• Двойной тест: определяет два маркера — β-hCG и AFP

• Тройной тест: определяет три маркера — β-hCG, AFP и uE3

• Четверной тест: определяет четыре маркера — β-hCG, AFP, uE3 и ингибин A.

При определении высокой группы перинатального риска существует возможность проведения дополнительных диагностических обследований, таких как биопсия ворсинок хориона или амниоцентез и кордоцентез.

          Разделы

• Планирование беременности
• Ведение беременности
• Пренатальный скрининг
• Инвазивная пренатальная дигностика

+38 (044) 333-61-08

+38 (067) 530-88-55