Мета пренатальної діагностики – визначити стан здоров’я та рівень розвитку плода
Відповідно до методів дослідження ми розрізняємо пренатальні неінвазивні тести (ультразвук, аналіз крові) та інвазивні тести, в процесі яких досліджують безпосередньо тканину, отриману за допомогою спеціальних інструментів для забору матеріалу.
Найбільш розповсюдженими інвазивними дослідженнями є біопсія ворсин хоріону та амніоцентез.
Біопсія ворсин хоріону (хоріон – тканина з якої утворюється плацента) виконується між 10-им та 13-м тижнем вагітності. Перед процедурою виконують локальну анестезію шкіри. Маніпуляцію виконують під ультразвуковим контролем. Через прокол передньої черевної стінки за допомогою спеціального катетера забирають декілька ворсин хоріону (близько 15 – 20 мг., тканини), не доторкаючись до плоду. Після цього отриманий матеріал направляють на цито-генетичне та молекулярно – генетичне дослідження.
- Амніоцентез виконують з 16-го тижня вагітності. Для дослідження застосовують амніотичну рідину, яка містить біохімічні речовини та живі клітини плоду. Забір виконують під ультразвуковим контролем тонкою голкою (до 0,5 в діаметрі), яку лікар бачить на моніторі УЗ-сканера. Забирається близько 15-20 мл., рідини, яке самостійно поповнюється протягом декількох годин після маніпуляції. . Після цього отриманий матеріал направляють на цито-генетичне та молекулярно – генетичне дослідження.
Ризик ускладнень
Як будь-яка лікарська інвазивна маніпуляція, може нести ризик виникнення ускладнень. За даними професійної літератури вірогідність розвитку ускладнень складає 0,5%. В той же час слід пам’ятати, що амніоцентез є найбільш безпечним методом інвазивної пренатальної діагностики та саме його використовують найчастіше. В більшості випадків подібна маніпуляція проходить швидко та безболісно і є безпечною, як для матері, так і для майбутньої дитини.