Пренатальний скринінг

16.01.2018 0
screening.jpg

Настає момент, коли Ви дізнаєтеся про те, що очікуєте на дитину! Це один з найбільш хвилюючих моментів, які Ви відчуєте у своєму житті. Після початкового хвилювання, Ви будете турбуватися про те, як перебігає вагітність, чи здоровий Ваш малюк, які будуть пологи, і що робити далі? Не хвилюйтеся, ми спробуємо розібратись у безмежному потоці інформації та надати Вам слушні поради.

На наше щастя, пренатальна діагностика пройшла довгий шлях, і є безліч доступних та недорогих тестів, які дозволяють майбутнім батькам бути краще проінформованим про здоров’я майбутнього малюка.

Пренатальні тести важливі, оскільки вони допомагають визначити, чи є у Вашого малюка потенційні порушення на рівні хромосом або можливі інші відхилення. Завжди добре знати, що у Вас є доступні варіанти обстеження, які допоможуть дати відповідь на головне питання: – чи здорова моя дитина? До таких обстежень відносять біохімічні аналізи крові та УЗД на 11 – 14, 18-20 тижнях вагітності та ультразвукове обстеження в третьому триместрі вагітності.

Наступна інформація стане в нагоді тим, хто хоче розібратися в основах скринінгових та діагностичних тестів у вагітних.

Скринінгові тести під час вагітності

Комбінований скринінг

Комбінований скринінг першого триместру є найбільш поширеним тестом, який проводяться майбутнім мамам. Цей тест проводяться між 11 та 14 тижнями вагітності ( краще в 12-13 тижнів ) з використанням УЗД і біохімічного аналізу материнської крові. В аналізі крові матері вимірюються два білка PAPP-A і βhCG . Ці білки виділяються, як при нормальній вагітності так при вагітності з синдромом Дауна, але в різних співвідношеннях. Необхідно чітко знати термін вагітності, щоб правильно проаналізувати ці показники. Подібну інформацію Ви можете отримати в тісній співпраці з лікарем акушером – гінекологом, який має відповідний рівень знань та має можливість використовувати технічне устаткування експертного класу. З цієї причини спеціалісти з пренатальної діагностики не рекомендують використовувати аналіз крові ізольовано, він завжди повинен поєднуватися з ультразвуковим дослідженням. Співставивши показники біохімічного аналізу крові з  результатами ультразвукового обстеження, можна розрахувати ризик синдрому Дауна, трисомії по 18 хромосомі (синдром Едвардса) і трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау).

Ультразвук в першому триместрі проводиться для вимірювання комірцевого простору – це ділянка накопичення рідини у підшкірній клітковині на задній поверхні шиї плода. У всіх дітей є рідина у цій ділянці, але надлишкова рідина найчастіше асоціюється з підвищеними ризиками багатьох патологічних станів, одним із типових та знаних представників є синдром Дауна. Комірцевий  простір є тимчасовою ультразвуковою ознакою і може зникати після 14 тижнів вагітності, як у нормальних плодів, так і у плодів з синдромом Дауна. З цієї причини комірцевий простір найкраще вимірювати в 12 -13 тижнів вагітності.

Вірно виконаний комбінований скринінг у першому триместрі вагітності з використанням віку матері, комірцевого простору, концентрації ß-ХГЧ та PAPP-A та інших маркерів може виявіти близько 90-95% плодів з трисомією по 21 хромосомі.

Квадро – тест

Іншим комбінованим скринінговим тестом є квадро – тест (визначаються такі біохімічні показники: – АФП (альфафетопротеїн) – ХГЛ (хоріонічній гонадотропін людини) – вільній естріол, інгібін А), який виконується між 16-19 тижнями вагітності. Ефективність комбінованого скринінгу у другому триместрі з використанням віку матері та концентрації ХГЛ, АФП, естріолу и інгібіну може виявити від 56 до 71% плодів з трисомією по 21 хромосомі.

Зазвичай, у другому триместрі в терміні 18-20-тижнів ультразвукове дослідження проводиться для більш детального вивчення анатомії плода. Це час ідеально підходить для виключення вроджених вад серця, дефектів нервової трубки, розщелини губи і піднебіння, виявлення рідкісних вроджених вад і маркерів хромосомних аномалій. Для отримання максимально достовірних результатів слід використовувати ультразвукові сканери експертного рівня. Бажано, щоб лікар, який проводить таке дослідження мав  досвід в ультразвуковій пренатальній діагностиці та мав сертифікат від міжнародних організацій.

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ)

На сьогоднішній день існує альтернатива комбінованому пренатальному скринінгу – неінвазивний пренатальний тест (НІПТ). Це достатньо новий метод діагностики хромосомних аномалій плода, але він набирає популярність, оскільки тест зарекомендував себе як, більш надійний метод у порівнянні з іншими пренатальними скринінгами. Тест засновано на визначенні та аналізі фрагментів генетичного матеріалу вашої дитини, які перетнули плаценту і циркулюють у вашій крові. Для його проведення потрібен тільки зразок вашої крові і може бути виконаний вже з 10 тижнів вагітності. Результати зазвичай доступні протягом двох тижнів.

Тест дуже специфічний для трисомій. Його ефективність більше 99% плодів з трисомією по 21 хромосомі, 98% плодів з трисомією по 18 хромосомі та 94% плодів з трисомією по 13 хромосомі. Одним з недоліків даного тесту є те, що він вважається скринінговим, і у разі результату «ВИСОКОГО РИЗИКУ» все одно необхідно проводити інвазивні маніпуляції (біопсію ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез) з урахуванням терміну гестації. Також NIPT не заміняє ультразвукове дослідження і не може виявити вроджені вади плода.

Інвазивні діагностичні тести під час вагітності

Двома найбільш поширеними діагностичними тестами під час вагітності є біопсія ворсин хоріона (CVS) і амніоцентез. Обидва є інвазивними методами діагностичних тестів, які проводяться під час вагітності.

Біопсія ворсин хоріона (CVS)

Біопсія ворсин хоріона (тканина, з якої виникає плацента) виконується між 11 та 13 тижнями вагітності. Забір тканин хоріона проводитися під ультразвуковим контролем: через прокол передньої черевної стінки за допомогою тонкого катетера забирають ворсини хоріона. Потім зразок направляється на цитогенетичні дослідження в спеціалізовані лабораторії.

Амніоцентез

Амніоцентез проводитися з 16-го тижня вагітності. Амніотична рідина являє собою прозору рідину, що містить клітини плоду. Забір проводитися дуже тонкою голкою під ультразвуковим контролем через передню черевну стінку вагітної. Лікар чітко бачить голку тому травма плода мало ймовірна. Вагітні жінки вказують на рівень болю, аналогічній збору крові або застосування звичайної ін’єкції. Зберігають близько 15-20 мл амніотичної рідини. Це невелика кількість спонтанно поповнюється протягом наступних кількох годин після забору. Зразок потім направляється на подальші дослідження, які займають  від 14 до 20 днів.

Найсерйознішім ускладненням вагітності, пов’язаним з проведенням процедур амніоцентезу та біопсії ворсин хоріона, є мимовільній викидень та відходження навколоплідних вод. Ризики, про якій повідомляється в літературі, ставити близько 0,5% . Однак фактичній ризик взяття матеріалу плодових тканин важко визначити, насамперед це залежить від рівня та кваліфікації лікаря який проводить забір. Більшість ускладнень спостерігаються при ранньому заборі амніотичної рідини, тому найбільш безпечними термінами забору є 18-20 тижнів вагітності. В той же час слід пам’ятати про те, що амніоцентез є найбільш безпечним метод серед інвазивних, тому саме його використовують частіше ніж інші методи. У більшості випадків процедура проходити швидко і абсолютно безпечно, як для матері, так і для дитини. Досить часто той неприємній емоційній фон, з якім жінка готувалася до процедури, є невиправданим.

 

Підсумовуючи слід зазначити що, поширеність і доступність скринінгових тестів допомагають фахівцям надавати більш достовірну інформацію майбутнім батькам щодо перебігу вагітності та стану малюка. Знання про те, що відбувається зменшує емоційне напруження, надає спокій вагітній, а також допомагає прогнозувати очікуванні результати. Адже перебування в «очікуванні невідомого» спричиняє найбільший стрес. Проте, пренатальні тести засновані на потенційних результатах, які набагато перевершують реальні ризики. Поінформованість і готовність – це потужні знання, які допоможуть знаходитись в гармонійному стані та уникнути не бажаних хвилювань. За бажання отримати більш розгорнуту інформацію про перелік необхідних для виконання тестів, радимо  проконсультуватися з Вашим лікарем.


Прокоментуйте

Ваш E-mail не буде опублікований. Обов'язкові поля позначені *


Місія Медичного центру «Гравімед» полягає у створенні якісної, доступної медичної послуги для широкого загалу населення та формування культури ставлення людей до свого здоров’я, як до найвищої цінності та найдорожчого багатства людини.

Інформація

(044) 333-61-08; (067) 530-88-55
Понеділок - п'ятниця: 8:30 - 19:30
Субота: 9:00 - 18:00
Неділя: вихідний

Всі права захищені © 2017